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- 疾病定义与分类 1.1 再生障碍性贫血定义 1.1.1 WHO定义 1.1.2 历史演变 1.1.3 临床定义 1.1.4 病理学定义 1.1.5 分子生物学定义 1.2 疾病分类 1.2.1 按病因分类 1.2.1.1 获得性再生障碍性贫血 1.2.1.2 先天性再生障碍性贫血 1.2.1.3 特发性再生障碍性贫血 1.2.2 按严重程度分类 1.2.2.1 重度再生障碍性贫血 1.2.2.2 中度再生障碍性贫血 1.2.2.3 轻度再生障碍性贫血 1.2.3 按累及血细胞系分类 1.2.3.1 全血细胞减少 1.2.3.2 单系统再生障碍性贫血 1.2.3.3 双系统再生障碍性贫血 1.2.4 按疾病进展分类 1.2.4.1 急性再生障碍性贫血 1.2.4.2 慢性再生障碍性贫血 1.2.5 按治疗反应分类 1.2.5.1 对免疫抑制治疗敏感型 1.2.5.2 对免疫抑制治疗耐药型 1.3 相关疾病 1.3.1 骨髓衰竭综合征 1.3.1.1 范可尼贫血 1.3.1.2 先天性角化不良 1.3.1.3 Diamond-Blackfan贫血 1.3.1.4 Shwachman-Diamond综合征 1.3.2 骨髓增生异常综合征 1.3.3 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH) 1.3.4 纯红细胞再生障碍 1.3.5 慢性中性粒细胞减少症 1.4 疾病特征 1.4.1 临床特征 1.4.2 实验室特征 1.4.3 骨髓特征 1.4.4 免疫学特征 1.4.5 遗传学特征 1.5 疾病负担 1.5.1 个人健康影响 1.5.2 生活质量影响 1.5.3 社会经济负担 1.5.4 家庭负担 1.6 疾病认知与管理 1.6.1 患者教育 1.6.2 家庭支持 1.6.3 长期随访管理 1.6.4 心理社会支持 1.7 疾病模型 1.7.1 动物模型 1.7.2 体外细胞模型 1.7.3 计算机模拟模型
- 流行病学 2.1 发病率与患病率 2.1.1 全球发病率 2.1.2 不同地区发病率比较 2.1.3 年龄别发病率 2.1.4 性别别发病率 2.1.5 患病率趋势分析 2.1.6 发病率变化趋势 2.2 人群分布特征 2.2.1 年龄分布 2.2.2 性别分布 2.2.3 种族/民族分布 2.2.4 地理分布 2.2.5 社会经济状况分布 2.3 危险因素 2.3.1 遗传因素 2.3.1.1 家族史 2.3.1.2 特定基因多态性 2.3.2 环境因素 2.3.2.1 化学物质暴露 2.3.2.2 放射线暴露 2.3.2.3 病毒感染 2.3.3 药物相关因素 2.3.4 免疫系统相关因素 2.3.5 职业暴露 2.4 流行病学研究方法 2.4.1 病例对照研究 2.4.2 队列研究 2.4.3 横断面研究 2.4.4 生态学研究 2.5 流行病学监测 2.5.1 疾病登记系统 2.5.2 监测指标 2.5.3 报告系统 2.5.4 数据质量控制 2.6 特殊人群流行病学 2.6.1 儿童再生障碍性贫血 2.6.2 老年再生障碍性贫血 2.6.3 孕妇再生障碍性贫血 2.6.4 职业相关再生障碍性贫血 2.7 合并症流行病学 2.7.1 感染并发症 2.7.2 出血并发症 2.7.3 转化为骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的风险 2.8 生存分析 2.8.1 总体生存率 2.8.2 无病生存率 2.8.3 影响生存的因素分析 2.9 疾病负担评估 2.9.1 伤残调整生命年（DALY） 2.9.2 质量调整生命年（QALY） 2.9.3 经济负担评估 2.10 预防策略 2.10.1 一级预防 2.10.2 二级预防 2.10.3 三级预防 2.11 流行病学新技术应用 2.11.1 大数据分析 2.11.2 人工智能预测模型 2.11.3 地理信息系统（GIS）应用 2.12 国际比较 2.12.1 发达国家vs发展中国家 2.12.2 不同医疗体系下的流行病学特征 2.12.3 国际合作研究
- 病因与发病机制 3.1 遗传因素 3.1.1 已知致病基因 3.1.1.1 TERC和TERT基因 3.1.1.2 FANC系列基因 3.1.1.3 SBDS基因 3.1.1.4 DKC1基因 3.1.1.5 其他相关基因 3.1.2 基因突变类型 3.1.2.1 点突变 3.1.2.2 缺失突变 3.1.2.3 插入突变 3.1.2.4 重复扩增 3.1.3 遗传模式 3.1.3.1 常染色体显性遗传 3.1.3.2 常染色体隐性遗传 3.1.3.3 X连锁遗传 3.1.4 基因多态性 3.1.5 表观遗传修饰 3.2 免疫因素 3.2.1 自身免疫反应 3.2.1.1 T细胞介导的自身免疫 3.2.1.2 B细胞介导的自身免疫 3.2.2 免疫细胞异常 3.2.2.1 T细胞亚群失衡 3.2.2.2 NK细胞功能异常 3.2.2.3 调节性T细胞减少 3.2.3 细胞因子异常 3.2.3.1 IFN-γ、TNF-α过表达 3.2.3.2 IL-2、IL-10水平异常 3.2.4 抗体介导的造血干细胞损伤 3.2.5 免疫耐受机制破坏 3.3 环境因素 3.3.1 化学物质暴露 3.3.1.1 苯及其衍生物 3.3.1.2 农药和除草剂 3.3.2 放射线暴露 3.3.3 病毒感染 3.3.3.1 EB病毒 3.3.3.2 肝炎病毒 3.3.3.3 人类细小病毒B19 3.3.4 药物相关 3.3.4.1 抗生素 3.3.4.2 抗癫痫药物 3.3.4.3 抗肿瘤药物 3.3.5 职业暴露 3.4 分子机制 3.4.1 DNA修复通路异常 3.4.1.1 同源重组修复缺陷 3.4.1.2 非同源末端连接异常 3.4.1.3 核苷酸切除修复缺陷 3.4.2 细胞凋亡异常 3.4.2.1 内源性凋亡通路异常 3.4.2.2 外源性凋亡通路异常 3.4.2.3 凋亡相关基因表达异常 3.4.3 造血干细胞功能障碍 3.4.3.1 自我更新能力下降 3.4.3.2 分化潜能异常 3.4.3.3 干细胞niche异常 3.4.4 细胞周期调控异常 3.4.4.1 G1/S期检查点异常 3.4.4.2 G2/M期检查点异常 3.4.5 氧化应激 3.4.5.1 活性氧species (ROS)增加 3.4.5.2 抗氧化系统功能降低 3.4.6 端粒功能异常 3.4.6.1 端粒长度缩短 3.4.6.2 端粒酶活性降低 3.5 骨髓微环境异常 3.5.1 间质细胞功能异常 3.5.2 细胞外基质成分改变 3.5.3 血管生成异常 3.5.4 造血调节因子分泌异常 3.6 表观遗传调控异常 3.6.1 DNA甲基化异常 3.6.2 组蛋白修饰改变 3.6.3 非编码RNA调控异常 3.7 代谢异常 3.7.1 铁代谢紊乱 3.7.2 叶酸代谢异常 3.7.3 氨基酸代谢异常 3.8 信号转导通路异常 3.8.1 JAK-STAT通路异常 3.8.2 PI3K-AKT-mTOR通路异常 3.8.3 MAPK通路异常 3.9 多因素相互作用 3.9.1 基因-环境交互作用 3.9.2 免疫-遗传相互作用 3.9.3 表观遗传-环境相互作用 3.10 发病机制新理论 3.10.1 克隆性造血理论 3.10.2 干细胞衰竭理论 3.10.3 免疫监视失衡理论 3.11 动物模型中的发病机制研究 3.11.1 基因敲除模型 3.11.2 化学诱导模型 3.11.3 免疫介导模型
- 病理生理学 4.1 造血功能障碍 4.1.1 造血干细胞数量减少 4.1.1.1 干细胞池萎缩 4.1.1.2 干细胞自我更新能力下降 4.1.2 造血前体细胞异常 4.1.2.1 前体细胞增殖能力降低 4.1.2.2 前体细胞凋亡增加 4.1.3 造血微环境改变 4.1.3.1 基质细胞功能异常 4.1.3.2 细胞因子分泌失衡 4.1.4 造血调节因子异常 4.1.4.1 促红细胞生成素反应不足 4.1.4.2 粒细胞集落刺激因子水平异常 4.1.5 造血分化异常 4.1.5.1 红系分化障碍 4.1.5.2 粒系分化障碍 4.1.5.3 巨核系分化障碍 4.2 免疫系统异常 4.2.1 T细胞功能异常 4.2.1.1 CD8+ T细胞过度活化 4.2.1.2 调节性T细胞数量减少 4.2.2 B细胞功能异常 4.2.2.1 自身抗体产生 4.2.2.2 B细胞亚群比例失衡 4.2.3 NK细胞功能异常 4.2.3.1 细胞毒性降低 4.2.3.2 数量减少 4.2.4 细胞因子网络失衡 4.2.4.1 炎症因子过度表达 4.2.4.2 抑制性细胞因子分泌不足 4.2.5 抗原提呈细胞功能异常 4.2.6 免疫耐受机制破坏 4.2.7 补体系统异常 4.3 基因组不稳定性 4.3.1 染色体异常 4.3.1.1 数目异常 4.3.1.2 结构异常 4.3.2 DNA损伤修复缺陷 4.3.2.1 双链断裂修复异常 4.3.2.2 核苷酸切除修复异常 4.3.3 端粒维持异常 4.3.3.1 端粒长度缩短 4.3.3.2 端粒酶活性降低 4.3.4 基因突变积累 4.3.5 微卫星不稳定性 4.4 氧化应激和线粒体功能障碍 4.4.1 活性氧种类增加 4.4.2 抗氧化系统功能降低 4.4.3 线粒体DNA损伤 4.4.4 线粒体能量代谢异常 4.4.5 氧化应激诱导的细胞凋亡 4.5 细胞周期调控异常 4.5.1 G1/S期检查点异常 4.5.2 G2/M期检查点异常 4.5.3 细胞周期蛋白表达失调 4.5.4 周期素依赖性激酶活性异常 4.6 骨髓微环境改变 4.6.1 基质细胞功能异常 4.6.2 血管生成异常 4.6.3 细胞外基质成分改变 4.6.4 粘附分子表达异常 4.6.5 造血调节因子分泌异常 4.7 细胞凋亡与坏死失衡 4.7.1 内源性凋亡通路异常 4.7.2 外源性凋亡通路异常 4.7.3 坏死性程序性死亡增加 4.7.4 自噬功能异常 4.8 代谢异常 4.8.1 铁代谢紊乱 4.8.2 叶酸代谢异常 4.8.3 氨基酸代谢异常 4.8.4 脂质代谢异常 4.9 表观遗传调控异常 4.9.1 DNA甲基化模式改变 4.9.2 组蛋白修饰异常 4.9.3 非编码RNA表达失调 4.10 信号转导通路异常 4.10.1 JAK-STAT通路异常 4.10.2 PI3K-AKT-mTOR通路异常 4.10.3 MAPK通路异常 4.10.4 Wnt信号通路异常 4.11 内分泌系统影响 4.11.1 生长激素分泌异常 4.11.2 甲状腺功能影响 4.11.3 性激素水平变化 4.12 神经系统影响 4.12.1 神经营养因子分泌异常 4.12.2 神经-免疫-内分泌轴失调 4.13 血管生成异常 4.13.1 血管内皮生长因子表达改变 4.13.2 血管生成抑制因子异常 4.14 细胞应激反应 4.14.1 内质网应激 4.14.2 热休克反应 4.14.3 缺氧应激 4.15 组织修复与再生异常 4.15.1 干细胞动员能力下降 4.15.2 组织修复因子分泌不足 4.15.3 细胞重编程能力异常
- 临床表现 5.1 症状 5.1.1 贫血症状 5.1.1.1 乏力 5.1.1.2 头晕 5.1.1.3 心悸 5.1.1.4 气短 5.1.1.5 耳鸣 5.1.2 出血症状 5.1.2.1 皮肤瘀斑 5.1.2.2 黏膜出血 5.1.2.3 鼻出血 5.1.2.4 牙龈出血 5.1.2.5 月经过多 5.1.3 感染症状 5.1.3.1 发热 5.1.3.2 畏寒 5.1.3.3 咽痛 5.1.3.4 咳嗽 5.1.4 其他症状 5.1.4.1 食欲不振 5.1.4.2 体重减轻 5.1.4.3 夜间盗汗 5.2 体征 5.2.1 一般体征 5.2.1.1 面色苍白 5.2.1.2 皮肤黏膜苍白 5.2.1.3 结膜苍白 5.2.2 出血体征 5.2.2.1 皮肤瘀点、瘀斑 5.2.2.2 口腔黏膜出血点 5.2.2.3 视网膜出血 5.2.3 感染体征 5.2.3.1 发热 5.2.3.2 咽部充血 5.2.3.3 肺部啰音 5.2.4 心血管系统体征 5.2.4.1 心率增快 5.2.4.2 心脏杂音 5.2.4.3 颈静脉怒张 5.2.5 其他体征 5.2.5.1 肝脾肿大 5.2.5.2 淋巴结肿大 5.2.5.3 骨骼畸形（先天性再障） 5.3 实验室检查异常 5.3.1 血常规异常 5.3.1.1 全血细胞减少 5.3.1.2 网织红细胞计数降低 5.3.1.3 平均红细胞体积增大 5.3.2 骨髓检查异常 5.3.2.1 骨髓增生低下 5.3.2.2 造血细胞比例失调 5.3.2.3 脂肪细胞增多 5.3.3 生化检查异常 5.3.3.1 血清铁蛋白升高 5.3.3.2 乳酸脱氢酶升高 5.3.3.3 肝功能异常 5.3.4 免疫学检查异常 5.3.4.1 T细胞亚群比例失调 5.3.4.2 自身抗体阳性 5.3.4.3 补体水平异常 5.3.5 分子生物学检查 5.3.5.1 基因突变检测 5.3.5.2 端粒长度缩短 5.3.5.3 染色体断裂试验阳性 5.4 影像学检查 5.4.1 X线检查 5.4.1.1 骨质疏松 5.4.1.2 骨骼畸形（先天性再障） 5.4.2 CT检查 5.4.2.1 肺部感染 5.4.2.2 肝脾肿大 5.4.3 MRI检查 5.4.3.1 骨髓信号异常 5.4.3.2 铁过载相关器官改 5.5 特殊检查 5.5.1 流式细胞术 5.5.1.1 PNH克隆检测 5.5.1.2 造血干细胞数量评估 5.5.2 细胞遗传学检查 5.5.2.1 染色体核型分析 5.5.2.2 荧光原位杂交（FISH） 5.5.3 基因测序 5.5.3.1 全外显子测序 5.5.3.2 靶向基因测序 5.6 并发症 5.6.1 感染并发症 5.6.1.1 细菌感染 5.6.1.2 真菌感染 5.6.1.3 病毒感染 5.6.2 出血并发症 5.6.2.1 皮肤黏膜出血 5.6.2.2 消化道出血 5.6.2.3 颅内出血 5.6.3 血栓并发症 5.6.3.1 深静脉血栓 5.6.3.2 肺栓塞 5.6.4 内分泌并发症 5.6.4.1 甲状腺功能异常 5.6.4.2 生长发育迟缓 5.6.5 铁过载 5.6.5.1 心脏铁沉积 5.6.5.2 肝脏铁沉积 5.6.6 继发肿瘤 5.6.6.1 骨髓增生异常综合征 5.6.6.2 急性髓系白血病 5.6.6.3 实体肿瘤 5.7 特殊人群临床表现 5.7.1 儿童再生障碍性贫血 5.7.1.1 生长发育迟缓 5.7.1.2 先天性畸形 5.7.2 老年再生障碍性贫血 5.7.2.1 症状不典型 5.7.2.2 并发症风险增加 5.7.3 妊娠期再生障碍性贫血 5.7.3.1 妊娠并发症增加 5.7.3.2 胎儿生长受限 5.8 疾病分期相关表现 5.8.1 早期表现 5.8.1.1 轻度贫血 5.8.1.2 轻微出血倾向 5.8.2 进展期表现 5.8.2.1 重度全血细胞减少 5.8.2.2 严重并发症 5.8.3 缓解期表现 5.8.3.1 血细胞计数改善 5.8.3.2 症状缓解 5.8.4 复发期表现 5.8.4.1 血细胞计数再次下降 5.8.4.2 症状再现 5.9 生活质量相关表现 5.9.1 体力下降 5.9.2 社交活动受限 5.9.3 心理健康问题 5.9.4 工作/学习能力下降 5.10 预后相关表现 5.10.1 对治疗的反应 5.10.2 并发症的严重程度 5.10.3 疾病进展速度
- 诊断 6.1 诊断标准 6.1.1 血液学标准 6.1.2 骨髓检查标准 6.1.3 排除标准 6.2 诊断流程 6.2.1 病史采集 6.2.2 体格检查 6.2.3 实验室检查 6.2.4 影像学检查 6.2.5 骨髓检查 6.3 实验室检查 6.3.1 血常规 6.3.2 网织红细胞计数 6.3.3 生化检查 6.3.4 血清铁蛋白 6.3.5 叶酸和维生素B12水平 6.3.6 血清促红细胞生成素水平 6.3.7 HLA分型 6.4 特殊检查 6.4.1 流式细胞术 6.4.2 细胞遗传学检查 6.4.3 染色体断裂试验 6.4.4 端粒长度测定 6.4.5 PNH克隆检测 6.5 骨髓检查 6.5.1 骨髓穿刺 6.5.2 骨髓活检 6.5.3 骨髓细胞形态学 6.5.4 骨髓病理学 6.6 分子生物学检查 6.6.1 基因突变筛查 6.6.2 全外显子测序 6.6.3 靶向基因测序面板 6.6.4 染色体微阵列分析 6.7 鉴别诊断 6.7.1 其他骨髓衰竭综合征 6.7.2 骨髓增生异常综合征 6.7.3 急性白血病 6.7.4 骨髓纤维化 6.7.5 巨幼细胞性贫血 6.8 疾病分型 6.8.1 获得性与先天性 6.8.2 重度、中度和轻度 6.8.3 单系统与多系统 6.9 疾病分期 6.9.1 初诊期 6.9.2 治疗期 6.9.3 缓解期 6.9.4 复发期 6.10 预后评估 6.10.1 年龄 6.10.2 疾病严重程度 6.10.3 细胞遗传学异常 6.10.4 PNH克隆 6.10.5 治疗反应性 6.11 诊断新技术 6.11.1 单细胞测序 6.11.2 液体活检 6.11.3 功能性检测 6.11.4 人工智能辅助诊断
- 治疗 7.1 治疗原则 7.1.1 个体化治疗 7.1.2 多学科协作 7.1.3 长期随访管理 7.1.4 并发症预防和处理 7.2 支持治疗 7.2.1 输血治疗 7.2.1.1 红细胞输注 7.2.1.2 血小板输注 7.2.1.3 新鲜冰冻血浆输注 7.2.2 抗感染治疗 7.2.2.1 抗生素预防 7.2.2.2 抗真菌治疗 7.2.2.3 抗病毒治疗 7.2.3 造血生长因子支持 7.2.3.1 促红细胞生成素 7.2.3.2 粒细胞集落刺激因子 7.2.3.3 血小板生成素受体激动剂 7.2.4 止血治疗 7.2.4.1 抗纤维蛋白溶解药物 7.2.4.2 重组人凝血因子VII 7.2.5 营养支持 7.2.5.1 维生素和矿物质补充 7.2.5.2 蛋白质和能量支持 7.2.6 心理支持 7.3 免疫抑制治疗 7.3.1 抗胸腺细胞球蛋白（ATG） 7.3.1.1 作用机制 7.3.1.2 给药方案 7.3.1.3 疗效评估 7.3.1.4 不良反应管理 7.3.2 环孢素A（CsA） 7.3.2.1 作用机制 7.3.2.2 给药方案 7.3.2.3 血药浓度监测 7.3.2.4 长期用药管理 7.3.3 ATG联合CsA方案 7.3.4 其他免疫抑制剂 7.3.4.1 他克莫司 7.3.4.2 吗替麦考酚酯 7.3.4.3 西罗莫司 7.3.5 糖皮质激素 7.4 造血干细胞移植 7.4.1 同胞全相合移植 7.4.2 非血缘全相合移植 7.4.3 单倍体相合移植 7.4.4 脐血移植 7.4.5 移植前处理方案 7.4.5.1 清髓性方案 7.4.5.2 减毒性方案 7.4.6 移植物抗宿主病预防和治疗 7.4.7 移植后并发症管理 7.4.8 移植后免疫重建 7.5 基因治疗 7.5.1 基因编辑技术 7.5.1.1 CRISPR-Cas9 7.5.1.2 TALEN 7.5.1.3 锌指核酸酶 7.5.2 基因增强策略 7.5.3 基因沉默策略 7.5.4 载体系统 7.5.4.1 病毒载体 7.5.4.2 非病毒载体 7.5.5 体外基因修饰和自体移植 7.6 靶向治疗 7.6.1 端粒酶抑制剂 7.6.2 JAK抑制剂 7.6.3 PD-1/PD-L1抑制剂 7.6.4 补体抑制剂 7.7 细胞治疗 7.7.1 间充质干细胞治疗 7.7.2 调节性T细胞治疗 7.7.3 NK细胞治疗 7.7.4 CAR-T细胞治疗 7.8 新兴治疗方法 7.8.1 小分子药物 7.8.2 单克隆抗体 7.8.3 RNA干扰技术 7.8.4 外泌体治疗 7.9 联合治疗策略 7.9.1 免疫抑制联合造血生长因子 7.9.2 免疫抑制联合靶向治疗 7.9.3 细胞治疗联合基因治疗 7.10 特殊情况下的治疗 7.10.1 儿童再生障碍性贫血治疗 7.10.2 老年再生障碍性贫血治疗 7.10.3 妊娠期再生障碍性贫血治疗 7.10.4 重型再生障碍性贫血治疗 7.11 并发症的预防和治疗 7.11.1 感染预防和治疗 7.11.2 出血预防和治疗 7.11.3 铁过载的预防和治疗 7.11.4 继发肿瘤的筛查和治疗 7.12 治疗反应评估 7.12.1 血液学反应评估 7.12.2 骨髓形态学评估 7.12.3 分子生物学反应评估 7.12.4 生活质量评估 7.13 长期随访和管理 7.13.1 定期复查计划 7.13.2 疾病复发监测 7.13.3 长期并发症监测 7.13.4 生活质量管理 7.14 患者教育和自我管理 7.14.1 疾病知识教育 7.14.2 用药依从性管理 7.14.3 生活方式指导 7.14.4 心理健康管理 7.15 治疗相关伦理问题 7.15.1 知情同意 7.15.2 治疗决策共享 7.15.3 临床试验伦理 7.15.4 基因治疗伦理考量
- 预后 8.1 预后影响因素 8.1.1 疾病相关因素 8.1.1.1 疾病严重程度 8.1.1.2 疾病亚型 8.1.1.3 骨髓细胞遗传学异常 8.1.1.4 PNH克隆存在与否 8.1.1.5 疾病持续时间 8.1.2 患者相关因素 8.1.2.1 年龄 8.1.2.2 合并症状况 8.1.2.3 体能状态 8.1.2.4 营养状况 8.1.3 治疗相关因素 8.1.3.1 治疗方案选择 8.1.3.2 对初始治疗的反应 8.1.3.3 治疗相关并发症 8.1.3.4 治疗依从性 8.1.4 生物学标志物 8.1.4.1 端粒长度 8.1.4.2 基因突变状态 8.1.4.3 免疫学标志物 8.1.4.4 血清铁蛋白水平 8.2 生存率 8.2.1 总体生存率 8.2.1.1 1年生存率 8.2.1.2 5年生存率 8.2.1.3 10年生存率 8.2.2 无事件生存率 8.2.3 无进展生存率 8.2.4 不同治疗方案的生存率比较 8.2.4.1 免疫抑制治疗生存率 8.2.4.2 造血干细胞移植生存率 8.2.5 不同亚组患者生存率比较 8.2.5.1 儿童vs成人 8.2.5.2 重型vs非重型 8.2.5.3 有无PNH克隆 8.3 疾病进展和转化 8.3.1 疾病复发率 8.3.2 转化为骨髓增生异常综合征的风险 8.3.3 转化为急性髓系白血病的风险 8.3.4 克隆性造血的发生和进展 8.3.5 PNH克隆扩增风险 8.4 长期并发症 8.4.1 感染相关并发症 8.4.2 出血相关并发症 8.4.3 血栓栓塞事件 8.4.4 继发肿瘤风险 8.4.5 内分泌系统并发症 8.4.6 铁过载及相关器官损害 8.4.7 免疫系统长期异常 8.5 生活质量 8.5.1 身体功能状态 8.5.2 心理健康状况 8.5.3 社会功能 8.5.4 工作能力 8.5.5 生活自理能力 8.6 预后评估工具 8.6.1 预后评分系统 8.6.1.1 Camitta评分 8.6.1.2 IPSS-AA评分 8.6.2 生物标志物评估模型 8.6.3 机器学习预测模型 8.7 特殊人群预后 8.7.1 儿童再生障碍性贫血预后 8.7.2 老年再生障碍性贫血预后 8.7.3 妊娠相关再生障碍性贫血预后 8.7.4 先天性再生障碍性贫血预后 8.8 治疗后随访策略 8.8.1 短期随访计划 8.8.2 长期随访计划 8.8.3 复发监测策略 8.8.4 并发症筛查方案 8.9 预后改善策略 8.9.1 早期诊断和及时治疗 8.9.2 个体化治疗方案制定 8.9.3 并发症预防和管理优化 8.9.4 生活质量改善措 8.10 预后研究进展 8.10.1 新型预后标志物研究 8.10.2 预后预测模型优化 8.10.3 靶向治疗对预后的影响 8.10.4 免疫重建与预后关系研究 8.11 预后信息沟通 8.11.1 医患沟通策略 8.11.2 预后信息的解释和传达 8.11.3 患者及家属心理支持 8.11.4 预后相关决策的共同参与 8.12 社会经济影响 8.12.1 医疗费用负担 8.12.2 工作能力和就业状况 8.12.3 家庭和社会支持需求 8.12.4 生育问题和遗传咨询 8.13 临床试验对预后的影响 8.13.1 新药临床试验 8.13.2 新治疗策略临床试验 8.13.3 长期随访研究 8.14 国际比较 8.14.1 不同地区预后差异 8.14.2 医疗水平对预后的影响 8.14.3 社会经济因素对预后的影响 8.15 预后研究方法学 8.15.1 前瞻性队列研究 8.15.2 回顾性分析 8.15.3 meta分析和系统综述 8.15.4 真实世界研究
- 研究进展 9.1 病因学研究 9.1.1 遗传因素研究 9.1.1.1 全基因组关联研究（GWAS） 9.1.1.2 新致病基因的发现 9.1.1.3 遗传多态性与疾病易感性 9.1.1.4 表观遗传修饰研究 9.1.2 免疫因素研究 9.1.2.1 自身抗体谱系研究 9.1.2.2 T细胞亚群功能异常 9.1.2.3 NK细胞功能研究 9.1.2.4 细胞因子网络研究 9.1.3 环境因素研究 9.1.3.1 化学物质暴露研究 9.1.3.2 病毒感染与再障关系研究 9.1.3.3 放射线暴露研究 9.1.3.4 药物相关性再障研究 9.2 发病机制研究 9.2.1 造血干细胞生物学研究 9.2.1.1 干细胞自我更新机制 9.2.1.2 干细胞分化调控研究 9.2.1.3 干细胞衰老机制研究 9.2.2 骨髓微环境研究 9.2.2.1 间充质干细胞功能研究 9.2.2.2 细胞外基质成分研究 9.2.2.3 微环境因子与造血调控 9.2.3 免疫病理机制研究 9.2.3.1 T细胞介导的干细胞损伤 9.2.3.2 自身抗体介导的细胞毒性 9.2.3.3 免疫耐受机制破坏研究 9.2.4 分子通路研究 9.2.4.1 DNA修复通路异常 9.2.4.2 细胞凋亡通路研究 9.2.4.3 细胞周期调控异常 9.2.4.4 氧化应激与线粒体功能 9.3 诊断技术进展 9.3.1 分子诊断技术 9.3.1.1 二代测序技术应用 9.3.1.2 单细胞测序技术 9.3.1.3 数字PCR技术 9.3.1.4 表观遗传学诊断方法 9.3.2 功能学诊断技术 9.3.2.1 流式细胞术新应用 9.3.2.2 造血干细胞功能评估 9.3.2.3 免疫功能检测新方法 9.3.3 影像学诊断进展 9.3.3.1 PET-CT在再障诊断中的应用 9.3.3.2 MRI新技术在骨髓评估中的应用 9.3.4 生物标志物研究 9.3.4.1 循环miRNA标志物 9.3.4.2 代谢组学标志物 9.3.4.3 蛋白组学标志物 9.4 治疗新方法 9.4.1 靶向治疗研究 9.4.1.1 JAK抑制剂研究 9.4.1.2 补体抑制剂研究 9.4.1.3 端粒酶抑制剂研究 9.4.2 免疫治疗新策略 9.4.2.1 CAR-T细胞治疗 9.4.2.2 PD-1/PD-L1抑制剂研究 9.4.2.3 调节性T细胞治疗 9.4.3 基因治疗进展 9.4.3.1 CRISPR-Cas9基因编辑 9.4.3.2 慢病毒载体系统优化 9.4.3.3 基因治疗安全性研究 9.4.4 细胞治疗新进展 9.4.4.1 间充质干细胞治疗 9.4.4.2 诱导多能干细胞应用 9.4.4.3 外泌体治疗研究 9.5 动物模型研究 9.5.1 小鼠模型 9.5.1.1 基因敲除鼠模型 9.5.2.2 化学诱导模型 9.5.1.3 人源化小鼠模型 9.5.2 大动物模型 9.5.2.1 犬再障模型 9.5.2.2 猪再障模型 9.5.3 斑马鱼模型 9.5.4 灵长类模型 9.6 转化医学研究 9.6.1 生物样本库建设 9.6.2 大数据分析和人工智能应用 9.6.3 精准医疗策略研究 9.6.4 新药研发管线 9.7 临床研究进展 9.7.1 多中心大型临床试验 9.7.2 真实世界研究 9.7.3 长期随访研究 9.7.4 生活质量研究 9.8 预防研究 9.8.1 高危人群筛查策略 9.8.2 环境因素干预研究 9.8.3 遗传咨询和产前诊断研究 9.9 并发症研究 9.9.1 克隆性造血研究 9.9.2 继发肿瘤机制研究 9.9.3 铁过载机制和治疗研究 9.10 再障相关综合征研究 9.10.1 范可尼贫血研究进展 9.10.2 先天性角化不良研究进展 9.10.3 Shwachman-Diamond综合征研究 9.11 国际合作研究 9.11.1 国际多中心研究网络 9.11.2 罕见病注册系统 9.11.3 国际指南制定合作 9.12 研究方法学进展 9.12.1 单细胞技术应用 9.12.2 组学研究方法 9.12.3 系统生物学方法 9.12.4 生物信息学分析方法 9.13 伦理学研究 9.13.1 基因编辑伦理问题 9.13.2 干细胞研究伦理 9.13.3 罕见病研究伦理考量 9.14 社会学研究 9.14.1 患者社会心理研究 9.14.2 疾病经济负担研究 9.14.3 医疗政策研究 9.15 未来研究方向 9.15.1 个体化治疗策略 9.15.2 免疫重建研究 9.15.3 再生医学应用 9.15.4 人工智能辅助诊疗
- 分子与细胞生物学 10.1 造血干细胞生物学 10.1.1 造血干细胞自我更新 10.1.1.1 自我更新相关转录因子 10.1.1.2 细胞周期调控 10.1.1.3 端粒维持机制 10.1.2 造血干细胞分化 10.1.2.1 谱系决定因子 10.1.2.2 分化相关信号通路 10.1.2.3 表观遗传调控 10.1.3 造血干细胞微环境 10.1.3.1 骨髓龛结构 10.1.3.2 细胞因子网络 10.1.3.3 细胞外基质成分 10.2 信号转导通路 10.2.1 JAK-STAT通路 10.2.1.1 JAK-STAT通路组成 10.2.1.2 JAK-STAT在造血中的作用 10.2.1.3 JAK-STAT通路异常与再障 10.2.2 PI3K-AKT-mTOR通路 10.2.2.1 PI3K-AKT-mTOR通路组成 10.2.2.2 PI3K-AKT-mTOR在细胞生存中的作用 10.2.2.3 PI3K-AKT-mTOR通路异常与再障 10.2.3 MAPK通路 10.2.3.1 MAPK通路组成 10.2.3.2 MAPK在细胞增殖中的作用 10.2.3.3 MAPK通路异常与再障 10.2.4 Wnt信号通路 10.2.4.1 Wnt通路组成 10.2.4.2 Wnt在造血干细胞自我更新中的作用 10.2.4.3 Wnt通路异常与再障 10.3 转录调控 10.3.1 造血相关转录因子 10.3.1.1 GATA家族 10.3.1.2 RUNX家族 10.3.1.3 MYB家族 10.3.2 表观遗传调控 10.3.2.1 DNA甲基化 10.3.2.2 组蛋白修饰 10.3.2.3 非编码RNA调控 10.3.3 转录因子网络 10.3.3.1 造血干细胞自我更新网络 10.3.3.2 谱系特异性转录网络 10.3.3.3 转录网络异常与再障 10.4 蛋白质相互作用 10.4.1 蛋白质复合物 10.4.1.1 FA核心复合物 10.4.1.2 DNA修复复合物 10.4.1.3 细胞周期调控复合物 10.4.2 蛋白质翻译后修饰 10.4.2.1 泛素化修饰 10.4.2.2 磷酸化修饰 10.4.2.3 SUMO化修饰 10.4.3 蛋白质-蛋白质相互作用网络 10.4.3.1 造血相关蛋白质互作网络 10.4.3.2 再障相关蛋白质互作异常 10.5 细胞代谢异常 10.5.1 糖代谢 10.5.1.1 有氧糖酵解 10.5.1.2 戊糖磷酸途径 10.5.1.3 糖代谢异常与再障 10.5.2 脂质代谢 10.5.2.1 脂肪酸代谢 10.5.2.2 磷脂代谢 10.5.2.3 脂质代谢异常与再障 10.5.3 氨基酸代谢 10.5.3.1 必需氨基酸代谢 10.5.3.2 非必需氨基酸代谢 10.5.3.3 氨基酸代谢异常与再障 10.5.4 线粒体功能 10.5.4.1 氧化磷酸化 10.5.4.2 线粒体动力学 10.5.4.3 线粒体功能异常与再障 10.6 细胞周期与凋亡 10.6.1 细胞周期调控 10.6.1.1 周期蛋白和CDK 10.6.1.2 细胞周期检查点 10.6.1.3 细胞周期调控异常与再障 10.6.2 细胞凋亡机制 10.6.2.1 内源性凋亡通路 10.6.2.2 外源性凋亡通路 10.6.2.3 凋亡调控异常与再障 10.6.3 细胞衰老 10.6.3.1 复制性衰老 10.6.3.2 应激诱导衰老 10.6.3.3 衰老与再障发病 10.7 DNA损伤与修复 10.7.1 DNA损伤类型 10.7.1.1 单链断裂 10.7.1.2 双链断裂 10.7.1.3 碱基错配 10.7.2 DNA修复机制 10.7.2.1 同源重组修复 10.7.2.2 非同源末端连接 10.7.2.3 核苷酸切除修复 10.7.3 DNA修复异常与再障 10.7.3.1 FA通路异常 10.7.3.2 其他修复通路异常 10.8 氧化应激与抗氧化机制 10.8.1 活性氧种类（ROS） 10.8.1.1 ROS的产生 10.8.1.2 ROS的生物学作用 10.8.1.3 ROS与再障 10.8.2 抗氧化系统 10.8.2.1 酶促抗氧化系统 10.8.2.2 非酶促抗氧化系统 10.8.2.3 抗氧化系统异常与再障 10.8.3 氧化应激相关信号通路 10.8.3.1 Nrf2-ARE通路 10.8.3.2 NF-κB通路 10.8.3.3 FOXO通路 10.9 细胞外囊泡与细胞通讯 10.9.1 外泌体 10.9.1.1 外泌体生物发生 10.9.1.2 外泌体在造血中的作用 10.9.1.3 外泌体与再障 10.9.2 微囊泡 10.9.2.1 微囊泡生物发生 10.9.2.2 微囊泡在细胞通讯中的作用 10.9.3.3 微囊泡与再障 10.9.3 细胞间直接通讯 10.9.3.1 缝隙连接 10.9.3.2 细胞突触 10.9.3.3 细胞通讯异常与再障 10.10 干细胞与再生 10.10.1 造血干细胞自我更新与分化平衡 10.10.2 干细胞激活与静息调控 10.10.3 组织再生与修复机制 10.10.4 干细胞功能异常与再障